脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，人群携带率高达1/60~1/40，且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查，检出高风险夫妇，是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展，但遗传咨询能力相对不足。
SMA最新专家共识发布
为了规范SMA携带者筛查及其遗传咨询的临床应用，单基因病携带者筛查共识专家组与中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组相关专家组织编写了《脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识》，并于近日在《中华医学遗传学杂志》正式发布。该共识从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行阐述，并出具13条专家推荐意见，以便更好地为临床服务。
13条专家共识推荐意见
SMA的携带者筛查
【推荐意见1】
SMA携带者筛查适用于所有有生育意愿的夫妇。
【推荐意见2】
对于近亲婚配或拟行辅助生殖的夫妇，也可以采用包括SMN1基因在内的扩展性携带者筛查(ECS)。
【推荐意见3】
对于有SMA异常生育史或家族史的夫妇，应强调明确受检者是否为SMA携带者的重要性，据此可为其提供生育指导。
SMA携带者筛查的遗传咨询
【推荐意见4】
SMA携带者筛查的检测前咨询内容应包括SMA疾病的概况及携带者筛查的目的、必要性、时机、检测方法以及残余风险。
【推荐意见5】
推荐在孕前进行SMA携带者筛查。若就诊者已怀孕，考虑到筛查的周期及后续产前诊断的时限，建议在孕16周之前进行携带者筛查。
【推荐意见6】
对于SMA携带者筛查残余风险的咨询应包括检测技术的局限性、生殖腺嵌合及新发变异的可能性。
【推荐意见7】
基本信息采集应主要针对就诊者是否存在SMA家族史以及家族中的SMA先证者是否已明确遗传学诊断。
【推荐意见8】
对于有SMA家族史的就诊者，应首先明确其是否为SMA携带者，具体的检测方式应根据先证者的变异类型进行选择。
【推荐意见9】
若家族中具有SMA相关表型的先证者SMN1基因检测结果为阴性，建议进一步扩大基因检测的范围，明确其遗传学诊断。
【推荐意见10】
对于高风险夫妇（双方均为SMA携带者，或一方为SMA患者且另一方为携带者），SMN1基因的拷贝数异常需通过能够明确诊断拷贝数异常的诊断方法进行确诊（如MLPA等）。对于微小致病变异，需明确其是否位于SMN1基因。
【推荐意见11】
需为高风险夫妇提供详细的生育指导。对于未怀孕的高风险夫妇，除强调产前诊断的必要性外，应同时告知可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）以及两者的优缺点。
【推荐意见12】
对于非高风险夫妇（至少一方SMA携带者筛查为阴性），需评估其残余风险并进行解释。
【推荐意见13】
当夫妇一方为SMA患者或携带者，另一方SMN1基因拷贝数≥2时，应告知残余风险低。若需进一步降低残余风险，可使用针对“1＋1d” 或“2＋0”基因型的方法进一步进行检测。
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